新生儿需提防的三大染色体疾病

　　我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万。在这其中，21三体、18三体、13三体综合征患儿占绝大多数，以21三体综合症(又名唐氏综合症)患儿最多。

　　这三大三体综合征有多可怕?孕妈妈您知道吗?

　　一、非常严重的症状

　　(一)21三体综合症：智力相当低下，仅有25-50;寿命很短，一半以上患儿会夭折流产;伴有其他疾病如先天性心脏病，白血病等;生活不能自理，语言，运动发育异常迟缓;面容特殊。

　　(二)18三体综合征：面容特殊，常伴有兔唇，唇腭裂;80%～95%的患儿有先天性心脏病;30%～60%患儿有泌尿系畸形，肾脏残废;智力严重缺陷;发育迟缓;常死于摄食困难，呼吸困难;

　　(三)13三体综合征：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多;面容和身体严重畸形;脑和内脏畸形严重;严重智力障碍;患儿侥幸存活长一些，也容易伴发癫痫。

　　二、很难检查，易被孕妈忽视

　　由于这三种疾病都是染色体疾病，一般产检很难检查出来。虽然唐氏筛查可以帮助筛查，但是唐筛存在40% 的误诊率，容易漏查，误查。羊水穿刺的检查准确率很高，但可能造成胎儿流产，也被孕妈排斥。曾经有这样一起案例：唐筛高危的妈妈为了保护孩子，不愿做羊水穿刺，而且她觉得自己年轻，且这些疾病的发病率低，唐筛又不准，自己的宝宝不可能患先天愚型。但宝宝生出来以后，被确诊为21三体综合征，妈妈后悔不已。

　　三、对于社会和家庭有一定的危害

　　1、我国每出生一例唐氏综合症(先天愚型)患儿都将给社会造成25万元左右的经济负担，每年政府将支付67.5亿元左右的经费用于患儿的医疗、生活和社会救济;

　　2、同时对患儿的家庭造成长期沉重的精神负担和经济压力。

　　所以孕妈妈们要记住：

　　三大三体综合征异常严重

　　任何年龄的孕妇都有可能生出患儿

　　每对夫妻都有生育患儿的风险

　　一定要进行精确无害的产前检查

　　如红房子的无创DNA技术

　　红房子无创DNA，孕妈妈们的定心丸

　　红房子妇产医院的产科主任平凤娣表示无创DNA可以有效避免唐筛的高误诊率和羊水穿刺带来的流产危害。

　　无创DNA产前检测技术仅需采取少许孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，将结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病，它具有以下几大无可比拟的优势：

　　无创DNA的优势

　　1、准确率高，基本可确诊三大染色体疾病;

　　2、有效避免因为侵入性诊断带来的流产、感染风险;

　　3、对孕周要求时间较短，孕12周以上即可检测，10个工作日出结果;

　　4、孕妈吃了一颗定心丸，排除担忧，可更加快乐的享受孕期，有利于宝宝生长;

　　5、如果真的确诊为患儿，及其有利于孕妇和家人早做准备。

　　2012年11月20日，美国妇产科学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)共同发表委员会指导意见，以下人群可推荐无创DNA检测：

　　无创DNA适宜人群

　　1.希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

　　2. 高龄(年龄≥35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　3. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　4. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　5.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

　　6. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

　　7.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;

　　1900元即可做无创DNA全市最低价

　　无创DNA在国外是一种盛行的产检方法，在国内一些大型医院也是孕妈首选的筛查染色体疾病的方式。江阴红房子妇产医院作为江阴唯一一家台式高端妇产医院，也引进了无创DNA。为了让更多的孕妈做无害，精准的产检，我们的无创DNA只需1900元，全市最低。

　　温馨提示：无创DNA检查时间为12周到26周末，如果孕妈超过这个时间，可免费咨询红房子产科专家，后台留言哦。

　　为了生一个健康的宝宝

　　为了一次性检查清楚

　　为了排除心中的隐患

　　孕妈妈们，选择无创DNA吧

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